La possibilità di identificare l’intero spettro di mutazioni geniche che causano ed accompagnano lo sviluppo e progressione dei tumori (cosidetto ‘mutanoma’ tumorale), reso possibile solo in tempi recenti grazie ai progressi delle biotecnologie applicate al sequenziamento di interi genomi e trascrittomi, abbinato ai progressi delle metodologie di analisi bioinformatica dei ‘big data’ generati da questa tipologia di indagini genetiche, ha aperto nuovi campi di applicazione nel settore della terapia dei tumori.
L’applicazione industriale di questo principio della ‘Medicina di Precisione’ richiede la combinazione di metodologie di indagine genomica e bioinformatica atte a caratterizzare il mutanoma di ogni singolo paziente in modo affidabile, estensivo e rapido con quelle volte a generare nel paziente una risposta immunitaria selettiva e specifica contro le cellule maligne (vaccinazione genetica personalizzata).
Il conseguimento di questo obiettivo apre la strada a significative ricadute scientifiche e soprattutto economiche, dato il gran numero di pazienti colpiti da patologie neoplastiche e la limitata efficacia delle terapie attualmente disponibili per curare queste malattie.
L’obiettivo finale del progetto proposto è quello di sviluppare un vaccino personalizzato per i pazienti affetti da tumore.
In particolare l’azienda si occuperà della messa a punto di una nuova metodologia per l’identificazione del mutanoma basata sul sequenziamento massivo parallelo personalizzato di DNA genomico e RNA del trascrittoma tumorali estratti sia da biopsie di tessuto che da fluidi biologici (biopsie liquide) e per la tipizzazione HLA.
Le attività previste porteranno alla messa a punto e validazione di nuovi protocolli e metodologie proprietari e di kit prototipali, aprendo importanti prospettive di crescita alle Aziende coinvolte in un settore in grande espansione a livello mondiale.
Il prodotto che si
vuole sviluppare è fortemente innovativo nell’ambito del settore della medicina personalizzata e richiede una grande accuratezza del metodo necessario per il sequenziamento del genoma tumorale dal quale verranno estratte le informazioni necessarie per la preparazione del vaccino. Richiede inoltre la messa a punta di un metodo rapido di sequenziamento ed analisi dei dati per ottenere le informazioni necessarie per la costruzione dal vaccino paziente-specifico.
L’avvento della tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (NGS) ha aggiunto una nuova dimensione alla ricerca genomica grazie alla generazione di dati di sequenziamento con metodi massivi e ultraveloci e potrà ulteriormente essere ottimizzata per questo tipo di progetto in
cui la velocità di acquisizione dei dati è cruciale. In aggiunta, nel corso degli ultimi anni sta crescendo anche l’interesse nell’analisi delle mutazioni geniche da biopsia liquida in ambito oncologico per i vantaggi che potrebbe offrire nella pratica clinica.
Attualmente, il profilo genetico dei tumori solidi viene effettuato nella maggioranza dei casi sui tessuti prelevati dal tumore stesso tramite biopsia o intervento chirurgico, che presentano diverse limitazioni. L’ottimizzazione della tecnica della
biopsia liquida porterà un vantaggio in diverse applicazioni, come screening precoce delle neoplasie maligne e diagnosi della malattia minima residua; monitoraggio nel processo di metastasi per chiarire le vie di segnalazione coinvolte nei processi di invasività cellulare; target therapy per identificare la presenza di cloni di resistenza ai farmaci; biomarker non invasivo per lo sviluppo di strategie di gestione del tumore personalizzate sul singolo paziente (medicina di precisione).